Что такое неонатальный скрининг новорожденных?
Роды в США — это не только возможность дать своему ребенку американское гражданство, а и ведущая медицина в мире и сильная школа педиатрии.
В Америке у каждого младенца в первые дни жизни, в обязательном порядке берут анализ крови из пятки. В медицинской среде это исследование называется скрининг (newborn screening).
Скрининг — это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка, что поможет вовремя остановить развитие болезни и предупредить опасные последствия. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.
Как и когда проводится скрининг в США?
- В госпиталях Америки скрининг делают на второй или третий день после рождения.
- Процедура скрининга крайне проста – в госпитале у новорожденного берут кровь из пятки, которую помещают на специальный бланк. Этот бланк направляется в лаборатории.
- Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.
- Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то родителей обязательно информируют о необходимости дополнительных исследований.
Для чего новорожденному необходимо тестирование?
Большинство детей рождается здоровыми, но есть редкие врожденные заболевания, которые невозможно диагностировать в раннем возрасте по внешним симптомам. Эти заболевания встречаются приблизительно в 1 из 2000 новорожденных. Некоторые из них могут привести к повреждению органов умственной и физической неполноценности.
Ежегодно в США проверяют более 4 миллионов младенцев и выявляют около 2 тыс. детей с серьезными заболеваниями, последствия которых можно предотвратить ранней диагностикой и своевременным началом лечения.
Нужно ли проводить тестирование, если родители здоровы?
По законам генетики, за каждую особенность в организме отвечает пара генов — один ген ребенок получает от мамы, второй — от папы. И если ребенок при рождении получил только один дефектный ген из пары — в этом случае заболевание не проявляется. Это случится только в том случае, если такой дефектный ген ребенок унаследует от обоих родителей.
Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга?
В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, например, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна. В Германии тестируют на 14 врожденных заболеваний, в странах постсоветского пространства на 4, а в США на 51 заболевание.
Одними из заболеваний, которые выявляются с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):
- Дисфункции аминокислот;
- Нарушения обмена жирных кислот;
- Нарушения метаболизма органических кислот;
- Эндокринные дисфункции.
Следует также знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.
Скрининг новорожденных очень важен для вашего ребенка. Родителям, планирующим родить в США нужно быть готовым к тому, что у вашего малыша будут брать такой анализ.